¿QUE SON LAS TROMBOFILIAS?

Las trombofilias son desórdenes de la coagulación de la sangre con tendencia a la hipercoagulabilidad que resultan en un riesgo incrementado para el desarrollo de coágulos (trombosis).Pueden ser adquiridos, hereditarios o mixtos.Se estima que del 10 al 15 % de la población es portadora de alguna trombofilia.No son enfermedades, se las considera un factor de riesgo para el desarrollo de trombosis y/o complicaciones gestacionales.


¿Qué es la trombosis?

Es la formación de un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo que causa una obstrucción parcial o total e impide que la sangre fluya normalmente a través del sistema circulatorio.Puede ser venosa o arterial.Se llama trombo-embolismo cuando se desprende el trombo en forma parcial o completa de la pared del vaso sanguíneo y puede dar lugar a embolias en órganos vitales tales como el cerebro, el corazón, los pulmones o las arterias de las piernas.La producción de una trombosis es siempre “multifactorial”, y las trombofilias sólo representan un factor de riesgo más, entre otros muchos, como la obesidad, el tabaquismo, algunas cirugías, etc.


TIPOS DE TROMBOFILIA

Enunciaremos de "manera amplia" a todos aquellos marcadores de "hipercoagulabilidad" que a lo largo del tiempo se han relacionado con la patologia obstétrica.En términos estrictos, algunos de ellos, no son considerados "trombofilias" por las sociedades cientificas, pero en la practica con una mirada puesta en la Hematología de la Reproducción, a algunos grupos de trabajo, la experiencia personal nos lleva a seguir solicitándolos.Es importante comprender esto y respetar los diferentes puntos de vista.


Las trombofilias se clasifican en:

Adquiridas y Hereditarias

ADQUIRIDAS

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPÍDICOS:

Anticoagulante lúpico,Anticardiolipinas IgG e IgM y Anti beta glicoproteína I IgG e IgM

HIPOFIBRINOLISIS ADQUIRIDA asociada a: Insulino Resistencia,Síndrome Metabólico,Poliquistosis ovárica

HIPERHOMOCISTEINEMIA ADQUIRIDA asociada a: Enfermedad celíaca,Vegetariana estricta,Desórdenes de la conducta alimentaria,Cirugías bariátricas

HEREDITARIAS

DEFICIENCIA DE LOS INHIBIDORES DEL SISTEMA DE COAGULACION: Proteína S,Proteína C,Antitrombina

POLIMORFISMOS GENÉTICOS: Mutación del Factor V Leiden,Mutación de la Protrombina 20210,Mutación en la enzima MTHFR C677T,Mutación en la enzima MTHFR A128C,Mutación del PAI 4G/5G

Además el grado de riesgo trombótico (ya sea manifestado como trombosis clínica o complicación gestacional) es diferente para cada trombofilia.


Fuente Dra Adriana Sarto/ Cecilia Pappalardo y Gabriela Guerrero
(Centro Hematologia de la Reproduccion)